Galactosemia yog ib qho kev mob ntshav siab ntawm lub cev ua ke los cuam tshuam nrog kev tsis muaj galactose-1-phosphaturidyl transferase. Qhov enzyme no yog qhov tseem ceeb nyob rau hauv kev hloov pauv ntawm galactose rau piam thaj.
Lub hauv paus ntawm tus kab mob yog cov tsub zuj zuj ntawm galactose los ntawm lub cev, vim qhov tshwm sim ntawm lub raum, siab, thiab lub hauv nruab nrab lub paj hlwb tau puas. Kev tshawb pom tus kab mob lig thiab tsis kho kev mob tuaj yeem ua rau tuag taus. Kev kis kab mob tshwm sim hauv qhov tsis pom kev ntawm lub cev. Yog li, cov kev pheej hmoo yog tsim los ntawm cov menyuam yaus uas nws niam thiab txiv yog cov xeeb txawm muaj ntawm cov xeeb ntxwv tsis xws luag. Hauv ntau lub tebchaws, kev kis tus kabmob no txawv ntawm 1 tus menyuam nyob rau 10,000 - 50,000 tus menyuam mos yug tshiab.
Cov tsos mob ntawm galactosemia
Cov chaw txhaj tshuaj ntawm tus kab mob no tshwm sim thaum tseem yau vim qhov tseeb tias cov tsis muaj ntshav muaj sia galactose nyob hauv cov khoom noj siv mis. Nyob rau thawj thawj theem, ib tus menyuam mos tshiab yuav zoo li tus menyuam noj qab nyob zoo thiab tsis muaj zog, txawm li cas los xij, tom qab ob peb hnub lossis lub limtiam, pom lub plab zom mov, uas ua rau lub cev tsis zoo, ua kom lub cev tsis muaj zog, tsis muaj ntshav qab zib, npau taws, qaug zog.
Yog hais tias tus kab mob no tsis raug kuaj pom, cov tsos mob ntawm daim siab puas tshwm sim, qhia hauv daj ntseg, hemorrhagic syndrome, ua lub siab, mob ntsws. Hauv ob peb lub lis piam xwb, pom kev tsis pom kev (pom pob ntseg), teeb meem lub raum, ua kom mob, thiab o ntawm qhov kawg yuav ntxiv rau cov kev tsis pom zoo saum toj no. Ob peb lub hlis tom qab, muaj kev ncua hauv lub hlwb kev loj hlob, kev loj hlob, kev paub lub cev muaj zog thiab txo pob txha lub cev. Cov tsos mob saum toj no tuaj yeem ua ke hauv ntau txoj kev.
Kev kho mob ntawm Galactosemia
Cov mob tseem ceeb rau kev kho kom zoo yog kev tshem tawm tag nrho cov khoom uas muaj galactose. Pawg no suav nrog tsis tsuas yog mis nyuj thiab mis nyuj ua khoom noj, tab sis kuj tseem muaj cov tsiaj nkag los. Hauv cov theem thaum ntxov ntawm tus menyuam lub neej, mis hloov nrog cov khoom sib tov lossis kua mis. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas lub cev ntawm cov kab nrib pleb tau txais qhov muaj nqis calcium.
Sij hawm dhau mus, cov khoom noj tau nthuav tawm nrog nqaij, zaub ntsuab thiab ntses. Qhov teeb meem ntawm kev txwv kev noj zaub mov noj yog tseem muaj kev sib cav txog tam sim no, qee cov kws kho mob tau muaj kev xav tias thaum muaj hnub nyoog 10 xyoo nws muaj peev xwm tsum tsis pom kev saib xyuas, thaum lwm tus hais txog kev noj zaub mov kom zoo.
Feem ntau, galactosemia tsis meej pem nrog lactose intolerance, tab sis nws yuav tsum nkag siab tias thaum tus kab mob thawj zaug, txoj kev pheej hmoo ntawm kev txhim kho pathological muaj kev cuam tshuam ntau dua. Kev kuaj mob raws sijhawm yuav ua rau tus menyuam yaus coj lub neej zoo, kev pab zoo tshaj plaws rau nws yuav yog xaiv cov khoom noj kom raug nrog noj zaub mov sib txawv.
